自闭症遗传学研究，旨在增加黑色代表性，共同枢轴

美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）于2007年启动的自闭症卓越中心（ACE）遗传学计划的第三个融资周期（ACE）遗传学计划，旨在研究自闭症的原因并发现潜在的新疗法，旨在填补长期以来的长期自闭症研究差距：包含黑人社区。

“我的背景是非裔美国人社区内的心理健康，”加利福尼亚大学 - 洛杉矶大学（UCLA）研究网站的艾琳·格雷厄姆（Erin Graham）博士说，当前赠款，自闭症遗传学网络，阶段，II：增加人类多样性的表示。“这是其核心，自闭症遗传学网络是一项遗传学研究，但我们也想阐明非裔美国人家庭可能在这个社区所独有的障碍。”

当前的自闭症遗传学研究人群中，少数民族社区总体上没有很好地代表。（新利luck娱乐在线自闭症讲话通过与NIH资助的UCLA研究员Daniel Geschwind建立合作伙伴关系，支持了初始的自闭症遗传学网络。商定遗传学计划）

根据2013年的报告黑人及其家人仅占主要遗传存储库中样本的2.3％（包括订阅），占美国人口12.3％的人口组中的一小部分。

“遗传学上更好的种族和种族多样性对于弄清哪些遗传变化对自闭症是普遍的，而不仅仅是一组自闭症患者，”自闭症首席科学官托马斯·W·弗雷泽（Thomas W. Frazier）博士说。新利luck娱乐在线“这些知识将帮助我们获得对更多人更有效的治疗。”

通过将他们的研究招聘针对全国四个学术医疗中心的少数民族社区 - 加州大学洛杉矶分校，圣路易斯的华盛顿大学，亚特兰大的埃默里大学和纽约市的爱因斯坦医学院 - 研究人员设计了当前的5年筹资周期投资黑人社区，并帮助克服传统的少数族裔研究参与障碍。

这些有据可查的文献障碍包括运输和托儿等实用问题，以及更复杂的问题，例如根据医学和科学机构的先前剥削历史，将许多黑人家庭剥夺了对黑人社区的参与和不信任的资格。

随后，随着研究团队进入这个融资周期的家庭入学的第三年，因此来了。根据格雷厄姆博士的说法，传统的外展方法包括特殊需要的资源博览会等人事活动，她可以与犹豫不决的家庭进行对话并验证他们的经验。

格雷厄姆说：“我想解决他们对参加的担忧，以赢得他们的买入和知情同意。”“我们还希望在家庭参与我们的研究后保持在社区中的存在，而不是离开真空。我们想回馈那些以他们的故事来信任我们并给我们宝贵的时间的家庭。”

与许多医疗保健世界一样，许多招聘活动只是过渡到远程医疗访问以讨论参与。在更广泛的环境中，通过大型事件进行个人参与和接触的策略将需要适应。

随着大流行的发生，格雷厄姆开始与UCLA网站周围的其他社区组织合作，为自闭症提供家庭信息和支持，同时还通过自闭症遗传学网络对他们进行研究。她还利用有针对性的媒体（例如黑人社区报纸），并提供有关研究目标以及该计划在支持家庭的长期投资的信息。

作为科学目标的一部分，并直接回应了本研究的前两个周期中收集的信息，研究团队有动力去支持通常遇到差距延迟诊断和无法获得所需服务等差异的家庭（儿科链接），所有这些受到大流行的恶化。

为了响应这些数据结果，围绕黑人儿童进行充分干预的障碍，这是对圣路易斯网站的大量慈善捐款，支持了早期干预计划的种植（基于ABA的基于ABA的临床干预和亲子，训练组件）为自闭症遗传网络的幼儿而言。

“在圣路易斯，该计划帮助我们在整个大流行中继续招募步伐，”圣路易斯华盛顿大学遗址的项目经理安娜·阿巴基（Anna Abbacchi）说，在那里，ABA计划因共同但重新审议而被短暂暂停开始年中。“在这个困难时期，家庭正在努力寻求孩子的干预措施。”

尽管招聘团队不得不发挥创造力，但临床研究团队面临着自己的挑战。

该研究方案涉及通过自闭症诊断观察时间表证实每个参与者的自闭症诊断，这是由认证临床医生进行的结构性观察，并且在通过远程医疗或戴口罩时完成时无效。

研究团队最终选择了一个有效的远程医疗诊断工具CARS-2或儿童自闭症评级量表， 第二版。临床团队接受了该措施的修改版本的培训，该测量很容易通过远程医疗实施，以使研究继续前进。

在满足研究的主要需求时，在虚拟环境中确认有效诊断，而CARS-2则提供了另一个优势：临床医生可以在家庭环境中看到儿童。临床医生对孩子与可用玩具，环境及其父母/照顾者的互动的观察是诊断过程的关键。Abbacchi说，父母对他们在这项评估中的作用表示赞赏，因为这给了他们对这一过程的贡献。

最终，除了研究设计中建立的激励措施和社区关系外，参与的家庭还摆脱了有形的东西的经验。研究团队提供了有关孩子在研究的标准化措施以及临床推荐和社区资源方面的结果的报告。尽管这与临床评估不同，但它可以用来为他们的孩子作为医疗保健和学校团队以及社区中的一部分倡导孩子。

Abbacchi说：“这些孩子中有许多人以后被诊断出来，他们可以使用较少的疗法，现在由于大流行而损失了一年。”“作为一个研究网络，我们非常关注这些障碍，以及我们可以采取什么措施来支持这些因素的负担。”